L’articolo dal titolo “Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa” pubblicato sulla rivista «Nature Genetics» ha identificato otto varianti genetiche significativamente associate all’anoressia nervosa. L’aspetto più interessante di questa nuova ricerca è che dimostra come questa grave malattia abbia non solo un’origine mentale, ma anche metabolica. Lo studio genetico diretto da Cindy Bulik, UNC Center of Excellence for Eating Disorders, e Gerome Breen, King’s College London, in collaborazione con molti centri internazionali di ricerca, è firmato anche da Angela Favaro e Maurizio Clementi dell’Università di Padova. L’anoressia nervosa è una malattia grave che compromette la vita delle persone, caratterizzata da un peso corporeo molto basso, una intensa paura di ingrassare e una mancanza di consapevolezza della gravità del sottopeso. Rappresenta la malattia con la più alta mortalità in psichiatria. «Finora, la nostra attenzione si era solo focalizzata sugli aspetti psicologici dell’anoressia nervosa come il forte desiderio di magrezza. I nostri risultati – sostiene Cindy Bulik – incoraggiano fortemente di aumentare la ricerca sul ruolo dei fattori metabolici nella comprensione del perché così spesso le persone che soffrono di questa malattia ricadono nel sottopeso anche una volta rinutrite. Il fatto di non aver considerato questi fattori potrebbe essere il motivo per cui la percentuale di guarigione è ancora insoddisfacente». Allo studio pubblicato hanno collaborato oltre 100 ricercatori che hanno messo a disposizione i loro dati appartenenti a due consorzi: Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) e Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED). Il risultato è uno studio su 16.992 casi di anoressia nervosa e 55.525 soggetti di controllo di discendenza Europea provenienti da 17 Paesi Europei, del Nord America e dell’Australia. «I risultati di questa ricerca sono rilevanti per molti motivi: prima di tutto perché confermano l’utilità dell’approccio multidisciplinare all’anoressia nervosa sia nella ricerca della patogenesi che nell’approccio terapeutico – dice Angela Favaro del Padova Neuroscience Center dell’Università di Padova e Direttore della Clinica Psichiatrica e del Centro Regionale per i Disturbi dell’alimentazione, Azienda Ospedaliera di Padova –. Lo studio ha dato inoltre altre importanti risposte come quella in cui le basi genetiche dell’anoressia nervosa si sovrappongono con quelle di altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, l’ansia e la schizofrenia. «Finalmente sono stati identificate delle varianti genetiche associate all’anoressia nervosa: questo ci permetterà presto di avere dei geni candidati e, di conseguenza, di conoscere le origini di questa grave malattia – conclude Maurizio Clementi, già direttore U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova –. Ancora una volta abbiamo dimostrato che l’unione fa la forza: solo consorzi che riescono a raccogliere casistiche così ampie sono in grado di identificare le varianti genetiche associate alle malattie complesse multifattoriali come sono le malattie psichiatriche».